Funktion (Mathematik) und Erbkrankheit: Unterschied zwischen den Seiten

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[[Datei:Potenzfkt.svg|mini|Graphen einiger Potenzfunktionen]]
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[[Datei:NičlePolinoma.gif|mini|[[Polynomfunktion]] mit mehreren Nullstellen]]
Datei:Autosomal dominant - de.svg|Autosomal-dominanter Erbgang
[[Datei:Three-dimensional graph.png|mini|Graph der Funktion <math> f(x,y) = \sin\left(x^2\right)\cos\left(y^2\right)</math>]]
Datei:Autosomal recessive - de.svg|Autosomal-rezessiver Erbgang
[[Datei:Parabola2.svg|mini|Die [[Parabel|Normalparabel]] <math>f(x) = x^2</math> ist eine gerade Funktion.]]
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[[Datei:Function x3.svg|mini|Die kubische Funktion <math>f(x) = x^3</math> ist eine ungerade Funktion.]]


Als '''Funktion''' (von [[lat.]] ''functio'' „Tätigkeit, Verrichtung“) oder '''Abbildung''' wird in der [[Mathematik]] eine [[Relation]] zwischen zwei [[Menge]]n bezeichnet, bei der jedem Element der [[Definitionsmenge]] <math>D</math> ('''Funktionsargument''', unabhängige Variable, <math>x</math>-Wert) genau ein Element der '''Zielmenge''' bzw. des '''Wertevorrats''' <math>Z</math> ('''Funktionswert''', abhängige Variable, <math>y</math>-Wert bzw. <math>f(x)</math>) zugeordnet wird:
Als '''Erbkrankheit''' (oder ''genetisch bedingte Krankheit'') werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine [[Mutation]] (Genvariante) in einem [[Gen]] ([[Monogenie|monogen]]) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen ([[Polygenie|polygen]]) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungs[[Disposition (Medizin)|dispositionen]] führen. In diesem Zusammenhang spricht man auch von [[Monogenetische Erkrankung|monogenetischer]] bzw. [[Polygenie|polygenetischer Erkrankung]].


:<math>f\colon\, D\to Z,\; x\mapsto y</math>, &nbsp; oder äquivalent: &nbsp; <math>f\colon\, \begin{cases} D\to Z \\ x\mapsto y\end{cases}</math>
Im engeren Sinne zählt man jedoch nur jene Erkrankungen und Besonderheiten zu den Erbkrankheiten, die durch von Anfang an untypisch veränderte Gene ausgelöst und durch [[Vererbung (Biologie)|Vererbung]] von den Vorfahren auf ihre Nachkommen übertragen werden. Die früheste Methode zur Erforschung der Vererbungswege war die [[Stammbaumanalyse]] bei Familienstammbäumen, in denen beispielsweise die [[Hämophilie#Geschichte|Bluterkrankheit]] oder die [[Farbenblindheit]] usw. gehäuft auftraten.<ref>Ulrich Weber: ''Biologie Oberstufe. Gesamtband.'' Cornelsen, Berlin 2001, ISBN 3-464-04279-0, S. 180–182.</ref>


== Grundlagen ==
[[Syndrom]]e wie Formen von [[Trisomie]], bei denen sich nicht die übliche Zahl von 46 [[Chromosom]]en im menschlichen [[Genom]] findet, können somit genau genommen nicht als Erbkrankheit gezählt werden, da sie zumeist spontan erst bei der Zellteilung des [[Embryo]]s auftreten und daher selten von einem Elternteil geerbt werden.


Eine Funktion kann etwa durch eine '''Funktionsgleichung''' mit zugehöriger Definitionsmenge oder durch eine eindeutige '''Zuordnungsvorschrift''' angegeben werden, z.B.:
== Verschiedene Formen ==
Erbkrankheiten folgen verschiedenen [[Erbgang (Biologie)|Erbgängen]] und sind mit unterschiedlichen Vererbungs-, Wiederholungs- und Erkrankungswahrscheinlichkeiten verbunden. Man unterscheidet autosomal-rezessive und [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominante]] von gonosomalen und mitochondrialen Erbgängen.


:<math>f(x) = x^2, \qquad x \in \mathbb{N}</math>
=== Autosomal-rezessive Erbgänge ===
[[Datei:Autorecessive 01.png|mini|Der autosomal-rezessive Erbgang]]


oder
Die Besonderheit tritt nur dann in Erscheinung, wenn sich auf jeweils beiden [[Chromosom]]en eine Veränderung ([[Mutation]]) in beiden Kopien eines bestimmten [[Gen]]s findet, d.&nbsp;h., wenn der betreffende Mensch jeweils eine Veränderung von seinem biologischen Vater und eine von seiner biologischen Mutter geerbt hat. Die Eltern müssen dabei nicht betroffen sein, der [[Phänotyp]] tritt also nicht in jeder Generation auf. Die Mutation muss dabei nicht identisch sein. Führen zwei molekulargenetisch unterscheidbare Mutationen zu dem gleichen Funktionsverlust in einem Gen, so spricht man von ''[[Komplexe Heterozygotie|Compound Heterozygotie]]''. Beispiele für autosomal-rezessive Erbgänge sind [[Mukoviszidose]], [[Albinismus]] und [[Phenylketonurie]] (PKU) (Defekt der Phenylalaninhydroxylase).


:<math>x \mapsto x^2, \qquad x \in \mathbb{N}</math>
Ursachen für scheinbare Abweichungen autosomal rezessiver Vererbung sind [[Pseudodominanz]], [[Heterogenie]], [[Isodisomie]] und das Nichteinrechnen von [[Heterozygot]]en mit gesunden Kindern. Typische Beispiele sind:
* [[Adrenogenitales Syndrom]] (AGS),
* [[Ahornsirupkrankheit]],
* [[Albinismus]],
* [[Alkaptonurie]],
* [[Alpha1-Antitrypsinmangel]],
* [[Galaktosämie]],
* [[Hereditäre Fruktoseintoleranz]]
* [[Hämochromatose]]
* [[Joubert-Syndrom]],
* [[Kretinismus]],
* [[Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom]] (Typ I, II, III, IV),
* [[Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom]] ([[LMBB-Syndrom]]),
* [[Lippen-Kiefer-Gaumenspalte]]
* [[Morbus Wilson]]
* [[Mukopolysaccharidose]]n (MPS),
* [[Mukoviszidose]] bzw. ''Zystische Fibrose'',
* [[Nephrotisches Syndrom|Nephrotisches Syndrom vom finnischen Typ]],
* [[Peters-Plus-Syndrom]],
* [[Phenylketonurie]] (PKU),
* [[Ribbing-Syndrom]],
* [[Thalassämie]] und
* [[Xeroderma pigmentosum]].
* [[Zystenniere#Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung|Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)]]


Ein Element <math>x_0</math> der Definitionsmenge heißt '''Nullstelle''', wenn gilt: <math>f\left(x_0\right)=0</math>.  
=== Autosomal-dominante Erbgänge ===
[[Datei:Autodominant 01.png|mini|Der autosomal-dominante Erbgang]]


=== Funktionsgraph ===
Hier führt bereits ein verändertes [[Allel]] (Allele sind die einander jeweils und gleichzeitig gegensätzlich entsprechenden Gene eines [[diploid]]en Chromosomensatzes) auf einem der beiden homologen Chromosomen zur Merkmalsausprägung. Die genetische Information liegt auf einem der 44 [[Autosom]]en vor und wird unabhängig vom [[Genetisches Geschlecht|Geschlecht]] vererbt. Frauen und Männer sind also gleichermaßen betroffen. Der [[Phänotyp]] tritt in jeder Generation auf. Beispiele sind:
* [[Achondroplasie]],
* [[Apert-Syndrom]],
* [[Brachydaktylie]],
* [[Chorea Huntington]] („Veitstanz“),
* [[Ehlers-Danlos-Syndrom]] (Typen I–IV, VII A/B, VIII),
* [[Engelmann-Syndrom]],
* [[Erythropoetische Protoporphyrie]],
* [[Faktor-V-Leiden-Mutation]]
* [[Familiäre Hypercholesterinämie]],
* [[Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie|HMSN]] Typ I ([[Morbus Charcot-Marie-Tooth]]),
* [[Maligne Hyperthermie]],
* [[Marfan-Syndrom]],
* [[Multiple kartilaginäre Exostosen]]
* [[Myotone Dystrophie Typ I]],
* [[Neurofibromatose]] (Morbus Recklinghausen),
* [[Osteogenesis imperfecta]] (Typ I),
* [[Piebaldismus]],
* [[Polydaktylie]],
* [[Retinoblastom]],
* [[Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom]] und
* [[Sichelzellenanämie]].
* [[Zystenniere#Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung|Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)]]


Die Menge der [[Geordnetes Paar|geordneten Paare]] <math>(x, f(x))</math> bildet den '''Funktionsgraph''' (kurz: '''Graph'''), der [[Grafik|graphisch]] in einem zweidimensionalen [[Koordinatensystem]] veranschaulicht werden kann, wobei auf der horizontalen <math>x</math>-Achse die Funktionsargumente und auf der <math>y</math>-Achse die zugehörigen Funktionswerte eingezeichnet sind. Die Grafik rechts oben zeigt etwa die Funktionsgraphen einiger [[Potenzfunktion]]en:
=== Gonosomale Erbgänge ===
[[Gonosom]]ale Erbkrankheiten, also solche, bei denen die Veränderung die Geschlechtschromosomen X bzw. Y betrifft, liegen in den meisten Fällen auf dem [[X-Chromosom]], da das [[Y-Chromosom]] weniger Gene enthält. Das X-Chromosom hat 155 Megabasen, das Y-Chromosom 59 Megabasen<ref>[http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/Genome Ensembl Datenbank], abgerufen am 11. Februar 2017.</ref> Am Beispiel der X-chromosomalen Vererbung werden folgende Besonderheiten deutlich:


:<math>f\colon x \mapsto a x^r \qquad a,x,r \in \mathbb{R}</math>
==== X-chromosomal-rezessiv ====
<gallery perrow="2" class="float-right" caption="" widths="200" heights="200">
Datei:X-chromosomal-rezessive-Mutter.png|X-chromosomal-rezessiver Erbgang (Mutter ist Konduktor)
Datei:X-chromosomal-rezessive-Vater.png|X-chromosomal-rezessiver Erbgang (bei krankem Vater)
</gallery>


=== Bild ===
Mädchen/Frauen sind nur betroffen, wenn beide X-Chromosomen geschädigt sind, ansonsten sind sie nur Anlageträger ([[Konduktor]]en), d.&nbsp;h., sie können das veränderte X-Chromosom an ihre Kinder weitervererben, bilden selbst aber keinen entsprechenden Phänotyp aus. Mädchen/Frauen können vielfach die Veränderung auf einem X-Chromosom durch ihr zweites X-Chromosom ausgleichen, wenn es nicht verändert ist. Jungen/Männer sind dann betroffen, wenn sie das eine veränderte X-Chromosom von der phänotypisch gesunden Mutter, oder eines von beiden veränderten X-Chromosomen einer phänotypisch erkrankten Mutter vererbt bekommen, da Jungen/Männer ja ein X-Chromosom auf jeden Fall von der Mutter bekommen und auch nur dieses eine besitzen. Phänotypisch sind Jungen/Männer also häufiger betroffen, da Mädchen/Frauen den Defekt durch das andere X-Chromosom ausgleichen. Beispiele sind [[G6PD-Mangel|Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel]] (G-6-PD-Mangel), [[Hämophilie]] A und B (Bluterkrankheit), [[Lesch-Nyhan-Syndrom]], [[Morbus Fabry]], [[Mukopolysaccharidose]] Typ II, [[Muskeldystrophie]] (Typ Duchenne, Typ Becker-Kiener), [[Norrie-Syndrom]], [[Retinitis pigmentosa]], [[Rot-Grün-Blindheit]], [[Septische Granulomatose]], [[X-SCID]] (severe combined immune deficiency) und [[Ornithin-Transcarbamylase]] (OTC)-Mangel<ref>J. E. Wraith: ''[http://adc.bmj.com/cgi/content/full/84/1/84 Ornithine carbamoyltransferase deficiency.]'' In: ''Archives of Disease in Childhood.'' Januar 2001, Band 84, Nr. 1, S. 84–88: ''Review.'' PMID 11124797.</ref> ([[Harnstoffzyklusdefekt]])


Gegeben sei eine Funktion <math>f\colon\, D\to Z</math> und eine Teilmenge <math>M \subseteq D</math> (dabei kann es sich auch um ein einzelnes Element <math>x \in D</math> handeln) der Definitionsmenge; dann ist das '''Bild''' (auch '''Bildmenge''' oder '''Bildbereich''' von <math>M</math> unter <math>f</math> wie folgt definiert:
==== X-chromosomal-dominant ====
<gallery perrow="2" class="float-right" caption="" widths="200" heights="200">
Datei:X-chromosomal-dominant-Vater.png|X-chromosomal-dominanter Erbgang (bei krankem Vater)
Datei:X-chromosomal-dominant-Mutter.png|X-chromosomal-dominanter Erbgang (bei kranker Mutter)
</gallery>


:<math>f(M) := \{ f(x) \mid x \in M\}</math>&nbsp; das Bild von <math>M</math> unter <math>f</math>.
Jungen/Männer sind zu 50 % betroffen, wenn ihre Mutter Trägerin eines kranken X-[[Chromosom]]s ist. Trägt eine Mutter dagegen 2 kranke X-Chromosomen, so sind alle Kinder betroffen. Mädchen/Frauen sind insgesamt häufiger betroffen, da die Wahrscheinlichkeit, ein verändertes X-Chromosom zu erhalten, bei zwei X-Chromosomen (eins vom Vater, eins von der Mutter) höher ist als bei Jungen/Männern (Eines von der Mutter). Beispiele sind [[Phosphatdiabetes|Familiäre phosphatämische Rachitis]] (auch ''idiopathisches Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom'' oder ''Vitamin-D-resistente [[Rachitis]]'' genannt), [[Rett-Syndrom]] und [[Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1]].


Das Bild der gesamten Definitionsmenge <math>D</math> ist folglich:
=== Mitochondriale bzw. Extrachromosomale Erbgänge ===
Etwa 0,1 Prozent der [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]] einer menschlichen Zelle befinden sich nicht im Zellkern, sondern in den [[Mitochondrien]]. Da Eizellen im Gegensatz zu Spermien mehrere hunderttausend Mitochondrien besitzen, werden Mutationen in der Mitochondrien-DNA nur mütterlicherseits vererbt. Gleiches gilt für die [[Chloroplast]]en photosynthetisch aktiver Organismen.


:<math>\operatorname{Bild}(f) := f(D) </math>
Siehe auch [[Vererbung (Biologie)#Extrachromosomale Vererbung|Extrachromosomale Vererbung]]


=== Urbild ===
== Diagnose und Behandlung ==
Bei Verdacht auf eine Erbkrankheit kann eine [[Humangenetik|humangenetische]] Untersuchung Klarheit verschaffen. Dabei werden die Chromosomen auf zahlenmäßige und strukturelle Veränderungen überprüft. Besteht dringender Verdacht auf einen bestimmten genetischen Defekt ist auch eine weitergehende, aufwändige Untersuchung einzelner Genkonstellationen möglich. Die Ergebnisse können dann bei der Risikoabschätzung bzgl. einer Vererbung hilfreich sein.


Gegeben sei wieder eine Funktion <math>f\colon\, D\to Z</math> und eine Teilmenge <math>M \subseteq Z</math> der Zielmenge; dann ist das '''Urbild''' von <math>M</math> unter <math>f</math> gegeben durch:
[[Therapie|Therapeutisch]] kann bei einer vorliegenden Besonderheit des Erbguts mit den heutigen medizinischen Möglichkeiten nicht auf die Ursachen eingewirkt werden. Es werden daher meist Ratschläge in Bezug auf die Lebensweise, Aufklärung über Risikofaktoren und [[symptom]]atische Maßnahmen getroffen. Dies sind dann individuelle Entscheidungen, zumal es sich nicht immer um eine Krankheit, sondern oft um eine [[Disposition (Medizin)|Disposition]] handelt.


:<math>f^{-1}(M) := \left\{x\in A\mid f(x)\in M\right\}</math>
== Geschichte ==
Der erst seit dem 20. Jahrhundert in der Bedeutung ''genetische Krankheit'' verwendete Begriff der Erbkrankheit<ref>Werner Sohn: ''Erbkrankheiten.'' In: Werner E. Gerabek, Bernhard D. Haage, Gundolf Keil, Wolfgang Wegner (Hrsg.): ''Enzyklopädie Medizingeschichte.'' De Gruyter, Berlin/ New York 2005, ISBN 3-11-015714-4, S. 366 f.; hier: S. 366.</ref> wurde in der ersten Hälfte des [[20. Jahrhundert]]s auch häufig falsch verwendet, unter anderem für angebliche „Krankheiten“ wie „kriminelle Neigung“ oder „Asozialität“.<ref>Wolfgang Ayaß: ''[http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hebis:34-2007013016913 „Asozialer Nachwuchs ist für die Volksgemeinschaft vollkommen unerwünscht“. Die Zwangssterilisationen von sozialen Außenseitern].'' In: Margret Hamm (Hrsg.): ''Lebensunwert - zerstörte Leben. Zwangssterilisation und „Euthanasie“.'' Verlag für akademische Schriften (VAS), Frankfurt am Main 2005, ISBN 3-88864-391-0, S. 111–119.</ref> Dieses Denken beeinflusste [[Sterilisation]]s-Programme und den [[Euthanasie]]-Gedanken und fand seine extreme Ausprägung im deutschen [[Nationalsozialismus]], war aber zum damaligen Zeitpunkt auch in vielen anderen Ländern wie den USA, England und Frankreich vorhanden. Heute werden nur noch solche Krankheiten als Erbkrankheiten bezeichnet, die möglichst klar abgrenzbar sind und mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit auf Gendefekte zurückgehen.


Diese '''Urbildfunktion''' weist jedem Element <math>M</math> der [[Potenzmenge]] <math>\mathcal{P}(Z)</math> der Zielmenge <math>Z</math> (d.h. der Menge all ihrer Teilmengen) das Urbild <math>f^{-1}(M)</math> als Element der Potenzmenge <math>\mathcal{P}(D)</math> der Definitionsmenge <math>D</math> zu.
== Sonstige Erbkrankheiten und Besonderheiten ==
* [[Erbkrankheiten in endogamen Populationen]]


== Identische Abbildung ==
* [[Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom]]
* [[Spastische Spinalparalyse|Hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP/FSP)]]
* [[Hypophosphatasie]]
* [[Ichthyose]]
* [[Katzenaugen-Syndrom]]
* [[Retinitis pigmentosa]], [[Usher-Syndrom]]
* [[Tuberöse Sklerose]]
* [[Wolf-Hirschhorn-Syndrom]]


Eine Funktion über einer [[Menge]] <math>M</math>, die genau ihr Argument zurückgibt, ist eine '''identische Abbildung''':
== Genetisch bedingte Disposition ==
Diverse Erkrankungen, [[Behinderung]]en und Besonderheiten sind nicht im Sinne einer klassischen Erbkrankheit erblich, sondern ihr Auftreten kann durch eine (mitunter familiäre) genetische Erkrankungs[[Disposition (Medizin)|disposition]] (Veranlagung, Anfälligkeit) bedingt sein. Hierzu zählen z. B.:


:<math>\operatorname{id}_M(x) = x</math>
* [[Adipositas]]
* [[Allergie]]n, diverse
* [[Alzheimer-Krankheit]]
* [[Autoimmunerkrankung]]en
* [[Bipolare Störung]]
* [[Bluthochdruck]]
* [[Creutzfeldt-Jakob-Krankheit]]
* [[Depression]]
* [[Diabetes mellitus]]
* [[Großzehenabweichung]] ([[Hallux valgus]])
* [[Haarausfall]]
* [[Herzfehler]]
* [[Herzinfarkt]]
* [[Krebs (Medizin)|Krebserkrankungen]] diverse (siehe [http://www.bundesaerztekammer.de/page.asp?his=0.7.45.3260 Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen] auf der Website der Bundesärztekammer)
* [[Laktoseintoleranz]]
* [[maligne Hyperthermie]]
* [[Migräne]]
* [[Multiple Sklerose]] (MS)
* [[Osteoporose]]
* [[Parkinson-Krankheit]]
* [[Psoriasis]]
* [[Rheuma]]
* [[Schizophrenie]]
* [[Schlaganfall]]
* [[Gehörlosigkeit|Taubheit]]
* Formen der [[Trisomie]] ([[Disposition (Medizin)|Disposition]] zur Entstehung einer Translokations-Trisomie bei Nachkommen beim Vorliegen einer „[[Translokation (Genetik)|Balancierten Translokation]]“ des entsprechenden Chromosoms bei Eltern ohne die jeweilige Form von Trisomie)
* [[Vitiligo]]


== Umkehrfunktion ==
== Siehe auch ==
 
* {{WikipediaDE|Kategorie:Genetische Störung}}
Die '''Umkehrfunktion''' oder '''inverse Funktion''' <math>f^{-1}\colon B \to A</math> einer [[Bijektivität|bijektiven]] Funktion <math>f\colon A \to B</math> weist jedem Element der [[Zielmenge]] <math>B</math> sein eindeutig bestimmtes ''Urbildelement'' der [[Definitionsmenge]] <math>A</math> zu.
* {{WikipediaDE|Kategorie:Erbkrankheit}}
 
* {{WikipediaDE|Erbkrankheit}}
== Fixelement ==
* {{WikipediaDE|Liste von Erbkrankheiten}}
* {{WikipediaDE|Genetik}}
* {{WikipediaDE|Erbliche Tumorerkrankungen}}
* {{WikipediaDE|Pränataldiagnostik}}
* {{WikipediaDE|Präimplantationsdiagnostik}}
* {{WikipediaDE|Kategorie:Erbkrankheit des Hundes}}


Ein '''Fixelement''' <math>x</math> ist ganz allgemein ein [[Element (Mathematik)|Element]] der [[Definitionsmenge]] <math>X</math>, das durch eine gegebene Abbildung <math>f \colon X \to X</math> auf sich selbst abgebildet wird, dass also für <math>x \in X</math> gilt:
== Weblinks ==
{{Wikibooks|Klinische Humangenetik}}
{{Wiktionary}}
* [http://www.mallig.eduvinet.de/bio/Repetito/Banaly1.html Einführung in die Stammbaumanalyse]
* [http://www.genome.gov/10005911 Human genetics: A Resource For Teachers] (englisch)


:<math>f(x) = x</math>
== Einzelnachweise ==
<references />


Ein [[Punkt]], der auf sich selbst abgebildet wird, heißt '''Fixpunkt'''. Eine [[Gerade]], die auf sich selbst abgebildet wird, nennt man '''Fixgerade'''. Bei dieser muss es sich nicht notwendigerweise um eine '''Fixpunktgerade''' handeln, bei der zugleich auch alle Punkte auf sich selbst abgebildet werden, diese also Fixpunkte sind. Analog verhält es sich bei einer '''Fixebene''' oder '''Fixpunktebene''', wie sie etwa bei einer [[Ebenenspiegelung]] auftreten. Das Prinzip läss sich auf Räume beliegbiger [[Dimension (Mathematik)|Dimensionen]] erweitern. Man spricht dann ganz allgemein von einem '''Fixraum'''.
{{Gesundheitshinweis}}
{{Normdaten|TYP=s|GND=4015106-2}}


== Gerade und ungerade Funktionen ==
[[Kategorie:Genetische Störung]]
 
[[Kategorie:Erbkrankheit|!]]
Eine '''gerade Funktion''' ist eine reelle Funktion in einer Variablen, deren [[Funktionsgraph]] [[achsensymmetrisch]] zur y-Achse ist. Eine '''ungerade Funktion''' zeichnet sich hingegen dadurch aus, dass der Funktiongraph [[punktsymmetrisch]] zum [[Koordinatenursprung]] ist.
[[Kategorie:Humangenetik]]
 
[[Kategorie:Behinderungsart]]
== Symmetrische und antisymmetrische Funktionen ==
[[Kategorie:Fehlbildung]]
 
[[Kategorie:Krankheit]]
Eine '''symmetrische Funktion''' ist eine Funktion mehrerer Variablen, bei der die Variablen untereinander vertauscht werden können, ohne dass sich der Funktionswert verändert. Eine '''antisymmetrische Funktion''' ändert hingegen bei der Vertauschung zweier Variablen das Vorzeichen. Für zwei Variable gilt also beispielsweise:
 
:<math>f(x,y) = \quad f(y,x) \qquad symmetrisch</math>
:<math>f(x,y) = - f(y,x) \qquad antisymmetrisch</math>
 
In der [[Quantenphysik]] sind beispielsweise die [[Wellenfunktion]]en der [[Bosonen]] symmetrisch bzgl. der Vertauschung der Teilchenpositionen, die der [[Fermionen]] hingegen antisymmetrisch, woraus das [[Pauli-Prinzip]] folgt, das den schalenförmigen Aufbau der [[Elektronenhülle]] der [[Atom]]e erklärt.
 
== Glatte Funktion ==
 
Eine '''glatte Funktion''' ist [[Stetigkeit (Mathematik)|stetig]] und unendlich oft [[differenzierbar]].
 
== Konstante Funktion ==
 
Eine '''konstante Funktion''' (von {{laS|''constans''}} „feststehend“) nimmt für alle Argumente stets denselben Funktionswert an, d.h. eine Funktion <math>f</math> ist genau dann ''konstant'', wenn für alle <math>x,y \in A</math> gilt: <math>f(x)=f(y)</math>.
 
== Lineare Funktion ==
 
Eine '''lineare Funktion''' enthält die [[Unbekannte]](n) nur in der ersten [[Potenz (Mathematik)|Potenz]]; in ihrer einfachsten Form lautet daher ihre Funktionsgleichung mit den [[konstante]]n [[Parameter]]n <math>a, b</math>:
 
:<math>f(x) = a \cdot x + b</math>
 
Ihr Funktionsgraph ist eine Gerade, deren '''Steigung''' gleich <math>a</math> ist.
 
== Indikatorfunktion ==
 
Eine '''Indikatorfunktion''' oder '''charakteristische Funktion''' kann nur nur ein oder zwei Funktionswerte annehmen. Damit können komplexe Menge mathematisch exakt erfasst werden. Ein Beispiel ist die nach dem deutschen Mathematiker [[Wikipedia:Peter Gustav Lejeune Dirichlet|Peter Gustav Lejeune Dirichlet]] benannte '''Dirichlet-Funktion''', die die ''charakteristische Funktion'' der [[Rationale Zahlen|rationalen Zahlen]] ist:
 
:<math>D\colon \mathbb R\to\mathbb R,\quad x\mapsto D(x)=\begin{cases} 1, & \mbox{wenn }x\mbox{ rational,} \\ 0, & \mbox{wenn }x\mbox{ irrational.} \end{cases}</math>
 
== Komplexwertige Funktion ==
 
Eine '''komplexwertige Funktion''' hat eine Zielmenge <math>Z</math> aus dem Bereich der [[Komplexe Zahlen|komplexen Zahlen]] <math>\mathbb C</math>, wobei die Definitionsmenge <math>D</math> nicht allgemein festgelegt ist und beispielsweise auch auf den Bereich der [[Reelle Zahlen|reellen Zahlen]] eingeschränkt sein kann. Das ist etwa bei der [[Eulersche Formel|Eulerschen Formel]] der Fall:
 
:<math>f(x) = \mathrm{e}^{\mathrm{i}\,x} = \cos\left(x \right) + \mathrm{i}\,\sin\left( x\right), \qquad x\in\mathbb R,\, f(x)\in\mathbb C</math>
 
Demgegenüber wird der Begriff '''komplexe Funktion''' nicht in eindeutiger Weise verwendet, sondern teilweise synonym zur ''komplexwertigen Funkton'', teilweise so, dass auch die Definitionsmenge <math>D</math> dem Bereich der komplexen Zahlen angehört.
 
== Siehe auch ==
* {{WikipediaDE|Funktion (Mathematik)}}


[[Kategorie:Mathematische Funktion|!]]
{{Wikipedia}}
[[Kategorie:Kurve (Mathematik)]]

Version vom 22. Mai 2018, 08:29 Uhr

  • Beispiele für Erbgänge
  • Autosomal-dominanter Erbgang

    Autosomal-dominanter Erbgang

  • Autosomal-rezessiver Erbgang

    Autosomal-rezessiver Erbgang

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen. In diesem Zusammenhang spricht man auch von monogenetischer bzw. polygenetischer Erkrankung.

Im engeren Sinne zählt man jedoch nur jene Erkrankungen und Besonderheiten zu den Erbkrankheiten, die durch von Anfang an untypisch veränderte Gene ausgelöst und durch Vererbung von den Vorfahren auf ihre Nachkommen übertragen werden. Die früheste Methode zur Erforschung der Vererbungswege war die Stammbaumanalyse bei Familienstammbäumen, in denen beispielsweise die Bluterkrankheit oder die Farbenblindheit usw. gehäuft auftraten.[1]

Syndrome wie Formen von Trisomie, bei denen sich nicht die übliche Zahl von 46 Chromosomen im menschlichen Genom findet, können somit genau genommen nicht als Erbkrankheit gezählt werden, da sie zumeist spontan erst bei der Zellteilung des Embryos auftreten und daher selten von einem Elternteil geerbt werden.

Verschiedene Formen

Erbkrankheiten folgen verschiedenen Erbgängen und sind mit unterschiedlichen Vererbungs-, Wiederholungs- und Erkrankungswahrscheinlichkeiten verbunden. Man unterscheidet autosomal-rezessive und autosomal-dominante von gonosomalen und mitochondrialen Erbgängen.

Autosomal-rezessive Erbgänge

Der autosomal-rezessive Erbgang

Die Besonderheit tritt nur dann in Erscheinung, wenn sich auf jeweils beiden Chromosomen eine Veränderung (Mutation) in beiden Kopien eines bestimmten Gens findet, d. h., wenn der betreffende Mensch jeweils eine Veränderung von seinem biologischen Vater und eine von seiner biologischen Mutter geerbt hat. Die Eltern müssen dabei nicht betroffen sein, der Phänotyp tritt also nicht in jeder Generation auf. Die Mutation muss dabei nicht identisch sein. Führen zwei molekulargenetisch unterscheidbare Mutationen zu dem gleichen Funktionsverlust in einem Gen, so spricht man von Compound Heterozygotie. Beispiele für autosomal-rezessive Erbgänge sind Mukoviszidose, Albinismus und Phenylketonurie (PKU) (Defekt der Phenylalaninhydroxylase).

Ursachen für scheinbare Abweichungen autosomal rezessiver Vererbung sind Pseudodominanz, Heterogenie, Isodisomie und das Nichteinrechnen von Heterozygoten mit gesunden Kindern. Typische Beispiele sind:

Autosomal-dominante Erbgänge

Der autosomal-dominante Erbgang

Hier führt bereits ein verändertes Allel (Allele sind die einander jeweils und gleichzeitig gegensätzlich entsprechenden Gene eines diploiden Chromosomensatzes) auf einem der beiden homologen Chromosomen zur Merkmalsausprägung. Die genetische Information liegt auf einem der 44 Autosomen vor und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt. Frauen und Männer sind also gleichermaßen betroffen. Der Phänotyp tritt in jeder Generation auf. Beispiele sind:

Gonosomale Erbgänge

Gonosomale Erbkrankheiten, also solche, bei denen die Veränderung die Geschlechtschromosomen X bzw. Y betrifft, liegen in den meisten Fällen auf dem X-Chromosom, da das Y-Chromosom weniger Gene enthält. Das X-Chromosom hat 155 Megabasen, das Y-Chromosom 59 Megabasen[2] Am Beispiel der X-chromosomalen Vererbung werden folgende Besonderheiten deutlich:

X-chromosomal-rezessiv

  • X-chromosomal-rezessiver Erbgang (Mutter ist Konduktor)

    X-chromosomal-rezessiver Erbgang (Mutter ist Konduktor)

  • X-chromosomal-rezessiver Erbgang (bei krankem Vater)

    X-chromosomal-rezessiver Erbgang (bei krankem Vater)

Mädchen/Frauen sind nur betroffen, wenn beide X-Chromosomen geschädigt sind, ansonsten sind sie nur Anlageträger (Konduktoren), d. h., sie können das veränderte X-Chromosom an ihre Kinder weitervererben, bilden selbst aber keinen entsprechenden Phänotyp aus. Mädchen/Frauen können vielfach die Veränderung auf einem X-Chromosom durch ihr zweites X-Chromosom ausgleichen, wenn es nicht verändert ist. Jungen/Männer sind dann betroffen, wenn sie das eine veränderte X-Chromosom von der phänotypisch gesunden Mutter, oder eines von beiden veränderten X-Chromosomen einer phänotypisch erkrankten Mutter vererbt bekommen, da Jungen/Männer ja ein X-Chromosom auf jeden Fall von der Mutter bekommen und auch nur dieses eine besitzen. Phänotypisch sind Jungen/Männer also häufiger betroffen, da Mädchen/Frauen den Defekt durch das andere X-Chromosom ausgleichen. Beispiele sind Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G-6-PD-Mangel), Hämophilie A und B (Bluterkrankheit), Lesch-Nyhan-Syndrom, Morbus Fabry, Mukopolysaccharidose Typ II, Muskeldystrophie (Typ Duchenne, Typ Becker-Kiener), Norrie-Syndrom, Retinitis pigmentosa, Rot-Grün-Blindheit, Septische Granulomatose, X-SCID (severe combined immune deficiency) und Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel[3] (Harnstoffzyklusdefekt)

X-chromosomal-dominant

  • X-chromosomal-dominanter Erbgang (bei krankem Vater)

    X-chromosomal-dominanter Erbgang (bei krankem Vater)

  • X-chromosomal-dominanter Erbgang (bei kranker Mutter)

    X-chromosomal-dominanter Erbgang (bei kranker Mutter)

Jungen/Männer sind zu 50 % betroffen, wenn ihre Mutter Trägerin eines kranken X-Chromosoms ist. Trägt eine Mutter dagegen 2 kranke X-Chromosomen, so sind alle Kinder betroffen. Mädchen/Frauen sind insgesamt häufiger betroffen, da die Wahrscheinlichkeit, ein verändertes X-Chromosom zu erhalten, bei zwei X-Chromosomen (eins vom Vater, eins von der Mutter) höher ist als bei Jungen/Männern (Eines von der Mutter). Beispiele sind Familiäre phosphatämische Rachitis (auch idiopathisches Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom oder Vitamin-D-resistente Rachitis genannt), Rett-Syndrom und Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1.

Mitochondriale bzw. Extrachromosomale Erbgänge

Etwa 0,1 Prozent der DNA einer menschlichen Zelle befinden sich nicht im Zellkern, sondern in den Mitochondrien. Da Eizellen im Gegensatz zu Spermien mehrere hunderttausend Mitochondrien besitzen, werden Mutationen in der Mitochondrien-DNA nur mütterlicherseits vererbt. Gleiches gilt für die Chloroplasten photosynthetisch aktiver Organismen.

Siehe auch Extrachromosomale Vererbung

Diagnose und Behandlung

Bei Verdacht auf eine Erbkrankheit kann eine humangenetische Untersuchung Klarheit verschaffen. Dabei werden die Chromosomen auf zahlenmäßige und strukturelle Veränderungen überprüft. Besteht dringender Verdacht auf einen bestimmten genetischen Defekt ist auch eine weitergehende, aufwändige Untersuchung einzelner Genkonstellationen möglich. Die Ergebnisse können dann bei der Risikoabschätzung bzgl. einer Vererbung hilfreich sein.

Therapeutisch kann bei einer vorliegenden Besonderheit des Erbguts mit den heutigen medizinischen Möglichkeiten nicht auf die Ursachen eingewirkt werden. Es werden daher meist Ratschläge in Bezug auf die Lebensweise, Aufklärung über Risikofaktoren und symptomatische Maßnahmen getroffen. Dies sind dann individuelle Entscheidungen, zumal es sich nicht immer um eine Krankheit, sondern oft um eine Disposition handelt.

Geschichte

Der erst seit dem 20. Jahrhundert in der Bedeutung genetische Krankheit verwendete Begriff der Erbkrankheit[4] wurde in der ersten Hälfte des 20. Jahrhunderts auch häufig falsch verwendet, unter anderem für angebliche „Krankheiten“ wie „kriminelle Neigung“ oder „Asozialität“.[5] Dieses Denken beeinflusste Sterilisations-Programme und den Euthanasie-Gedanken und fand seine extreme Ausprägung im deutschen Nationalsozialismus, war aber zum damaligen Zeitpunkt auch in vielen anderen Ländern wie den USA, England und Frankreich vorhanden. Heute werden nur noch solche Krankheiten als Erbkrankheiten bezeichnet, die möglichst klar abgrenzbar sind und mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit auf Gendefekte zurückgehen.

Sonstige Erbkrankheiten und Besonderheiten

Genetisch bedingte Disposition

Diverse Erkrankungen, Behinderungen und Besonderheiten sind nicht im Sinne einer klassischen Erbkrankheit erblich, sondern ihr Auftreten kann durch eine (mitunter familiäre) genetische Erkrankungsdisposition (Veranlagung, Anfälligkeit) bedingt sein. Hierzu zählen z. B.:

Siehe auch

Weblinks

 Wikibooks: Klinische Humangenetik – Lern- und Lehrmaterialien
 Wiktionary: Erbkrankheit – Bedeutungserklärungen, Wortherkunft, Synonyme, Übersetzungen

Einzelnachweise

  1. ↑ Ulrich Weber: Biologie Oberstufe. Gesamtband. Cornelsen, Berlin 2001, ISBN 3-464-04279-0, S. 180–182.
  2. ↑ Ensembl Datenbank, abgerufen am 11. Februar 2017.
  3. ↑ J. E. Wraith: Ornithine carbamoyltransferase deficiency. In: Archives of Disease in Childhood. Januar 2001, Band 84, Nr. 1, S. 84–88: Review. PMID 11124797.
  4. ↑ Werner Sohn: Erbkrankheiten. In: Werner E. Gerabek, Bernhard D. Haage, Gundolf Keil, Wolfgang Wegner (Hrsg.): Enzyklopädie Medizingeschichte. De Gruyter, Berlin/ New York 2005, ISBN 3-11-015714-4, S. 366 f.; hier: S. 366.
  5. ↑ Wolfgang Ayaß: „Asozialer Nachwuchs ist für die Volksgemeinschaft vollkommen unerwünscht“. Die Zwangssterilisationen von sozialen Außenseitern. In: Margret Hamm (Hrsg.): Lebensunwert - zerstörte Leben. Zwangssterilisation und „Euthanasie“. Verlag für akademische Schriften (VAS), Frankfurt am Main 2005, ISBN 3-88864-391-0, S. 111–119.
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