Zahlensystem und Erbkrankheit: Unterschied zwischen den Seiten

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Ein '''Zahlensystem''' (seltener auch: '''Zahlsystem''') dient der [[schrift]]lichen Darstellung von [[Zahl]]en. Eine Zahl wird dabei nach festgelegten Regeln als eine Folge von [[Zahlzeichen]] ([[Ziffer]]n) festgehalten. Im Zuge der [[Menschheitsgeschichte]] wurden verschiedene Zahlensysteme entwickelt, wobei man grundsätzlich - und weitgehend in der zeitlichen Reihenfolge ihrer Entstehung - zwischen '''additiven''', '''hybriden''' und '''positionellen''' Systemen ('''Stellenwertsysteme''') unterscheiden kann.
<gallery perrow="1" class="float-right" caption="Beispiele für Erbgänge" widths="200" heights="200">
Datei:Autosomal dominant - de.svg|Autosomal-dominanter Erbgang
Datei:Autosomal recessive - de.svg|Autosomal-rezessiver Erbgang
</gallery>


== Additive Zahlensysteme ==
Als '''Erbkrankheit''' (oder ''genetisch bedingte Krankheit'') werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine [[Mutation]] (Genvariante) in einem [[Gen]] ([[Monogenie|monogen]]) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen ([[Polygenie|polygen]]) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungs[[Disposition (Medizin)|dispositionen]] führen. In diesem Zusammenhang spricht man auch von [[Monogenetische Erkrankung|monogenetischer]] bzw. [[Polygenie|polygenetischer Erkrankung]].


In additiven Systemen errechnet sich die Zahl als Summe der Ziffern ohne Rücksicht auf ihre Position.  
Im engeren Sinne zählt man jedoch nur jene Erkrankungen und Besonderheiten zu den Erbkrankheiten, die durch von Anfang an untypisch veränderte Gene ausgelöst und durch [[Vererbung (Biologie)|Vererbung]] von den Vorfahren auf ihre Nachkommen übertragen werden. Die früheste Methode zur Erforschung der Vererbungswege war die [[Stammbaumanalyse]] bei Familienstammbäumen, in denen beispielsweise die [[Hämophilie#Geschichte|Bluterkrankheit]] oder die [[Farbenblindheit]] usw. gehäuft auftraten.<ref>Ulrich Weber: ''Biologie Oberstufe. Gesamtband.'' Cornelsen, Berlin 2001, ISBN 3-464-04279-0, S. 180–182.</ref>


=== Strichliste ===
[[Syndrom]]e wie Formen von [[Trisomie]], bei denen sich nicht die übliche Zahl von 46 [[Chromosom]]en im menschlichen [[Genom]] findet, können somit genau genommen nicht als Erbkrankheit gezählt werden, da sie zumeist spontan erst bei der Zellteilung des [[Embryo]]s auftreten und daher selten von einem Elternteil geerbt werden.
[[Datei:tally_marks.png|mini|right|200px|Strichliste]]
Das einfachste Beispiel ist die bekannte '''Strichliste''', bei der jeder Strich den Wert [[Eins]] repräsentiert. In der Regel werden die Striche der Übersichtlichkeit halber zu 5er-Blöcken zusammengefasst, indem auf vier vertikale Striche ein horizontaler oder diagonaler Durchstrich folgt.


=== Ägyptische Hieroglyphenzahlen ===
== Verschiedene Formen ==
Erbkrankheiten folgen verschiedenen [[Erbgang (Biologie)|Erbgängen]] und sind mit unterschiedlichen Vererbungs-, Wiederholungs- und Erkrankungswahrscheinlichkeiten verbunden. Man unterscheidet autosomal-rezessive und [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominante]] von gonosomalen und mitochondrialen Erbgängen.


Schon vor etwa 5000 Jahren gab es im [[Altes Ägypten|Alten Ägypten]] ein entwickelt additives, nach Zehnerpotenzen geordnetes Zahlensystem, bei dem es für jede Zehnerpotenz zwischen 1 und 1.000.000 ein eigenes Zeichen gab:
=== Autosomal-rezessive Erbgänge ===
[[Datei:Autorecessive 01.png|mini|Der autosomal-rezessive Erbgang]]


{| width="100%" class="prettytable"
Die Besonderheit tritt nur dann in Erscheinung, wenn sich auf jeweils beiden [[Chromosom]]en eine Veränderung ([[Mutation]]) in beiden Kopien eines bestimmten [[Gen]]s findet, d.&nbsp;h., wenn der betreffende Mensch jeweils eine Veränderung von seinem biologischen Vater und eine von seiner biologischen Mutter geerbt hat. Die Eltern müssen dabei nicht betroffen sein, der [[Phänotyp]] tritt also nicht in jeder Generation auf. Die Mutation muss dabei nicht identisch sein. Führen zwei molekulargenetisch unterscheidbare Mutationen zu dem gleichen Funktionsverlust in einem Gen, so spricht man von ''[[Komplexe Heterozygotie|Compound Heterozygotie]]''. Beispiele für autosomal-rezessive Erbgänge sind [[Mukoviszidose]], [[Albinismus]] und [[Phenylketonurie]] (PKU) (Defekt der Phenylalaninhydroxylase).
|- {{Ägyptologie TblHighlight}}
! width="50px" | 1
! width="50px" | 10
! width="50px" | 100
! width="50px" | 1.000
! width="50px" | 10.000
! width="50px" | 100.000
! width="50px" | 1.000.000
|- {{Ägyptologie TblHighlight 2}}
| <hiero>Z1</hiero>
| <hiero>V20</hiero>
| <hiero>V1</hiero>
| <hiero>M12</hiero>
| <hiero>D50</hiero>
| <hiero>I8</hiero>
| <hiero>C11</hiero>
|- {{Ägyptologie TblHighlight 2}}
| Einfacher Strich
| Rindsgespann
| Seilschlinge
| Wasserlilie
| Finger
| Kaulquappe oder Frosch
| [[Heh]] (altägyptischer Gott der Unendlichkeit)
|}


[[Datei:Hieratische Zahlen.png|mini|400px|Die 36 '''hieratischen Zahlzeichen''']]
Ursachen für scheinbare Abweichungen autosomal rezessiver Vererbung sind [[Pseudodominanz]], [[Heterogenie]], [[Isodisomie]] und das Nichteinrechnen von [[Heterozygot]]en mit gesunden Kindern. Typische Beispiele sind:
Die Zahl '''1913''', die aus einem Tausender-Zeichen, neun Hunderter-Zeichen, einem Zehner-Zeichen und drei Einer-Zeichen besteht, würde z.B. so geschrieben:
* [[Adrenogenitales Syndrom]] (AGS),
* [[Ahornsirupkrankheit]],
* [[Albinismus]],
* [[Alkaptonurie]],
* [[Alpha1-Antitrypsinmangel]],
* [[Galaktosämie]],
* [[Hereditäre Fruktoseintoleranz]]
* [[Hämochromatose]]
* [[Joubert-Syndrom]],
* [[Kretinismus]],
* [[Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom]] (Typ I, II, III, IV),
* [[Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom]] ([[LMBB-Syndrom]]),
* [[Lippen-Kiefer-Gaumenspalte]]
* [[Morbus Wilson]]
* [[Mukopolysaccharidose]]n (MPS),
* [[Mukoviszidose]] bzw. ''Zystische Fibrose'',
* [[Nephrotisches Syndrom|Nephrotisches Syndrom vom finnischen Typ]],
* [[Peters-Plus-Syndrom]],
* [[Phenylketonurie]] (PKU),
* [[Ribbing-Syndrom]],
* [[Thalassämie]] und
* [[Xeroderma pigmentosum]].
* [[Zystenniere#Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung|Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)]]


::<hiero>M12-V1-V1-V1-V1-V1-V1-V1-V1-V1-V20-C11</hiero>
=== Autosomal-dominante Erbgänge ===
[[Datei:Autodominant 01.png|mini|Der autosomal-dominante Erbgang]]


Da die Hieroglyphen für den alltäglich Gebrauch viel zu umständlich waren, wurde schon ab Mitte des 3. Jahrtausends v. Chr. handschriftlich die [[Wikipedia:hieratische Schrift|hieratische Schrift]] benutzt und die Blöcke mit lauter gleichartigen Zeichen zu einem einzigen Zeichen zusammengefasst. Dabei wurden vier Zeichen für die Zehnerpotenzen 1, 10, 100 und 1.000 sowie 32 (4 mal 8) Zeichen für deren Vervielfachungen, also insgesamt 36 Zahlzeichen. für die Schreibung der Zahlen 1 bis 9.999 verwendet.
Hier führt bereits ein verändertes [[Allel]] (Allele sind die einander jeweils und gleichzeitig gegensätzlich entsprechenden Gene eines [[diploid]]en Chromosomensatzes) auf einem der beiden homologen Chromosomen zur Merkmalsausprägung. Die genetische Information liegt auf einem der 44 [[Autosom]]en vor und wird unabhängig vom [[Genetisches Geschlecht|Geschlecht]] vererbt. Frauen und Männer sind also gleichermaßen betroffen. Der [[Phänotyp]] tritt in jeder Generation auf. Beispiele sind:
* [[Achondroplasie]],
* [[Apert-Syndrom]],
* [[Brachydaktylie]],
* [[Chorea Huntington]] („Veitstanz“),
* [[Ehlers-Danlos-Syndrom]] (Typen I–IV, VII A/B, VIII),
* [[Engelmann-Syndrom]],
* [[Erythropoetische Protoporphyrie]],
* [[Faktor-V-Leiden-Mutation]]
* [[Familiäre Hypercholesterinämie]],
* [[Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie|HMSN]] Typ I ([[Morbus Charcot-Marie-Tooth]]),
* [[Maligne Hyperthermie]],
* [[Marfan-Syndrom]],
* [[Multiple kartilaginäre Exostosen]]
* [[Myotone Dystrophie Typ I]],
* [[Neurofibromatose]] (Morbus Recklinghausen),
* [[Osteogenesis imperfecta]] (Typ I),
* [[Piebaldismus]],
* [[Polydaktylie]],
* [[Retinoblastom]],
* [[Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom]] und
* [[Sichelzellenanämie]].
* [[Zystenniere#Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung|Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)]]


=== Römische Zahlen ===
=== Gonosomale Erbgänge ===
Bei der '''Römischen Zahlschrift''' handelt es sich ebenfalls um ein additives System mit ergänzenden Regeln zur ''subtraktiven Schreibung'' bestimmter Zahlen. Die Zahlschrift umfasst sieben durch [[Buchstabe]]n repräsentierte [[Ziffer]]n:  
[[Gonosom]]ale Erbkrankheiten, also solche, bei denen die Veränderung die Geschlechtschromosomen X bzw. Y betrifft, liegen in den meisten Fällen auf dem [[X-Chromosom]], da das [[Y-Chromosom]] weniger Gene enthält. Das X-Chromosom hat 155 Megabasen, das Y-Chromosom 59 Megabasen<ref>[http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/Genome Ensembl Datenbank], abgerufen am 11. Februar 2017.</ref> Am Beispiel der X-chromosomalen Vererbung werden folgende Besonderheiten deutlich:


{| class="wikitable" style="text-align:center"
==== X-chromosomal-rezessiv ====
|+ Die römischen Ziffern
<gallery perrow="2" class="float-right" caption="" widths="200" heights="200">
|-
Datei:X-chromosomal-rezessive-Mutter.png|X-chromosomal-rezessiver Erbgang (Mutter ist Konduktor)
! Zeichen
Datei:X-chromosomal-rezessive-Vater.png|X-chromosomal-rezessiver Erbgang (bei krankem Vater)
| style="width:3em;" | I
</gallery>
| style="width:3em;" | V
| style="width:3em;" | X
| style="width:3em;" | L
| style="width:3em;" | C
| style="width:3em;" | D
| style="width:3em;" | M
|-
! Wert
| 1 || 5 || 10 || 50 || 100 || 500 || 1000
|}


Dabei gelten folgende Subtraktionsregeln:
Mädchen/Frauen sind nur betroffen, wenn beide X-Chromosomen geschädigt sind, ansonsten sind sie nur Anlageträger ([[Konduktor]]en), d.&nbsp;h., sie können das veränderte X-Chromosom an ihre Kinder weitervererben, bilden selbst aber keinen entsprechenden Phänotyp aus. Mädchen/Frauen können vielfach die Veränderung auf einem X-Chromosom durch ihr zweites X-Chromosom ausgleichen, wenn es nicht verändert ist. Jungen/Männer sind dann betroffen, wenn sie das eine veränderte X-Chromosom von der phänotypisch gesunden Mutter, oder eines von beiden veränderten X-Chromosomen einer phänotypisch erkrankten Mutter vererbt bekommen, da Jungen/Männer ja ein X-Chromosom auf jeden Fall von der Mutter bekommen und auch nur dieses eine besitzen. Phänotypisch sind Jungen/Männer also häufiger betroffen, da Mädchen/Frauen den Defekt durch das andere X-Chromosom ausgleichen. Beispiele sind [[G6PD-Mangel|Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel]] (G-6-PD-Mangel), [[Hämophilie]] A und B (Bluterkrankheit), [[Lesch-Nyhan-Syndrom]], [[Morbus Fabry]], [[Mukopolysaccharidose]] Typ II, [[Muskeldystrophie]] (Typ Duchenne, Typ Becker-Kiener), [[Norrie-Syndrom]], [[Retinitis pigmentosa]], [[Rot-Grün-Blindheit]], [[Septische Granulomatose]], [[X-SCID]] (severe combined immune deficiency) und [[Ornithin-Transcarbamylase]] (OTC)-Mangel<ref>J. E. Wraith: ''[http://adc.bmj.com/cgi/content/full/84/1/84 Ornithine carbamoyltransferase deficiency.]'' In: ''Archives of Disease in Childhood.'' Januar 2001, Band 84, Nr. 1, S. 84–88: ''Review.'' PMID 11124797.</ref> ([[Harnstoffzyklusdefekt]])


* I vor V oder X: IV (4), IX (9)
==== X-chromosomal-dominant ====
* X vor L oder C: XL (40), XC (90)
<gallery perrow="2" class="float-right" caption="" widths="200" heights="200">
* C vor D oder M: CD (400), CM (900)
Datei:X-chromosomal-dominant-Vater.png|X-chromosomal-dominanter Erbgang (bei krankem Vater)
Datei:X-chromosomal-dominant-Mutter.png|X-chromosomal-dominanter Erbgang (bei kranker Mutter)
</gallery>


;Beispiel
Jungen/Männer sind zu 50 % betroffen, wenn ihre Mutter Trägerin eines kranken X-[[Chromosom]]s ist. Trägt eine Mutter dagegen 2 kranke X-Chromosomen, so sind alle Kinder betroffen. Mädchen/Frauen sind insgesamt häufiger betroffen, da die Wahrscheinlichkeit, ein verändertes X-Chromosom zu erhalten, bei zwei X-Chromosomen (eins vom Vater, eins von der Mutter) höher ist als bei Jungen/Männern (Eines von der Mutter). Beispiele sind [[Phosphatdiabetes|Familiäre phosphatämische Rachitis]] (auch ''idiopathisches Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom'' oder ''Vitamin-D-resistente [[Rachitis]]'' genannt), [[Rett-Syndrom]] und [[Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1]].


MCMLXXXIV = 1000 + (1000 - 100) + 50 + 10 + 10 + 10 + (5 - 1) = 1984
=== Mitochondriale bzw. Extrachromosomale Erbgänge ===
              M        CM        L    X    X    X    IV
Etwa 0,1 Prozent der [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]] einer menschlichen Zelle befinden sich nicht im Zellkern, sondern in den [[Mitochondrien]]. Da Eizellen im Gegensatz zu Spermien mehrere hunderttausend Mitochondrien besitzen, werden Mutationen in der Mitochondrien-DNA nur mütterlicherseits vererbt. Gleiches gilt für die [[Chloroplast]]en photosynthetisch aktiver Organismen.


== Hybride Zahlensysteme ==
Siehe auch [[Vererbung (Biologie)#Extrachromosomale Vererbung|Extrachromosomale Vererbung]]


Bei hybriden Zahlensystemen wird eine Grundziffer mit einem nachfolgenden Zeichen multipliziert, das eine Potenz der Basis darstellt. In [[Europa]] gab es solche Syteme kaum, wohl aber seit zweiten Jahrtausends v. Chr. in Mesopotamien und später auch im ganzen [[Naher Osten|Nahen Osten]], [[Wikipedia:Äthiopien|Äthiopien]], [[Wikipedia:Südindien|Südindien]], [[Wikipedia:Sri Lanka|Sri Lanka]], [[Wikipedia:China|China]] und [[Wikipedia:Japan|Japan]] und auch bei den [[Wikipedia:Maya|Maya]] in [[Mittelamerika]].
== Diagnose und Behandlung ==
Bei Verdacht auf eine Erbkrankheit kann eine [[Humangenetik|humangenetische]] Untersuchung Klarheit verschaffen. Dabei werden die Chromosomen auf zahlenmäßige und strukturelle Veränderungen überprüft. Besteht dringender Verdacht auf einen bestimmten genetischen Defekt ist auch eine weitergehende, aufwändige Untersuchung einzelner Genkonstellationen möglich. Die Ergebnisse können dann bei der Risikoabschätzung bzgl. einer Vererbung hilfreich sein.


Hier ein Beispiel aus dem [[Wikipedia:Japanische Zahlschrift|japanischen Zahlsystem]]:
[[Therapie|Therapeutisch]] kann bei einer vorliegenden Besonderheit des Erbguts mit den heutigen medizinischen Möglichkeiten nicht auf die Ursachen eingewirkt werden. Es werden daher meist Ratschläge in Bezug auf die Lebensweise, Aufklärung über Risikofaktoren und [[symptom]]atische Maßnahmen getroffen. Dies sind dann individuelle Entscheidungen, zumal es sich nicht immer um eine Krankheit, sondern oft um eine [[Disposition (Medizin)|Disposition]] handelt.


    23: 二十三  (2 × 10 + 3)
== Geschichte ==
30.000:  三万    (3 × 10.000)
Der erst seit dem 20. Jahrhundert in der Bedeutung ''genetische Krankheit'' verwendete Begriff der Erbkrankheit<ref>Werner Sohn: ''Erbkrankheiten.'' In: Werner E. Gerabek, Bernhard D. Haage, Gundolf Keil, Wolfgang Wegner (Hrsg.): ''Enzyklopädie Medizingeschichte.'' De Gruyter, Berlin/ New York 2005, ISBN 3-11-015714-4, S. 366 f.; hier: S. 366.</ref> wurde in der ersten Hälfte des [[20. Jahrhundert]]s auch häufig falsch verwendet, unter anderem für angebliche „Krankheiten“ wie „kriminelle Neigung“ oder „Asozialität“.<ref>Wolfgang Ayaß: ''[http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hebis:34-2007013016913 „Asozialer Nachwuchs ist für die Volksgemeinschaft vollkommen unerwünscht“. Die Zwangssterilisationen von sozialen Außenseitern].'' In: Margret Hamm (Hrsg.): ''Lebensunwert - zerstörte Leben. Zwangssterilisation und „Euthanasie“.'' Verlag für akademische Schriften (VAS), Frankfurt am Main 2005, ISBN 3-88864-391-0, S. 111–119.</ref> Dieses Denken beeinflusste [[Sterilisation]]s-Programme und den [[Euthanasie]]-Gedanken und fand seine extreme Ausprägung im deutschen [[Nationalsozialismus]], war aber zum damaligen Zeitpunkt auch in vielen anderen Ländern wie den USA, England und Frankreich vorhanden. Heute werden nur noch solche Krankheiten als Erbkrankheiten bezeichnet, die möglichst klar abgrenzbar sind und mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit auf Gendefekte zurückgehen.


== Stellenwertsysteme ==
== Sonstige Erbkrankheiten und Besonderheiten ==
* [[Erbkrankheiten in endogamen Populationen]]


Bei einem Stellenwertsystem hängt der [[Wert]] einer [[Ziffer]] <math>a_i</math> von ihrer Position ('''Stelle''') <math>i</math> innerhalb der Zahl ab, die eine entsprechende [[Potenz (Mathematik)|Potenz]] der gewählten '''Basis''' <math>b</math> darstellt, die gleich der [[Anzahl]] der insgesamt in diesem System verwendeten Ziffern ist.
* [[Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom]]
* [[Spastische Spinalparalyse|Hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP/FSP)]]
* [[Hypophosphatasie]]
* [[Ichthyose]]
* [[Katzenaugen-Syndrom]]
* [[Retinitis pigmentosa]], [[Usher-Syndrom]]
* [[Tuberöse Sklerose]]
* [[Wolf-Hirschhorn-Syndrom]]


Der Wert <math>Z</math> der Zahl ergibt sich dann durch Addition dieser Ziffern, die zuvor mit ihrem jeweiligen Stellenwert <math>b^i</math> multipliziert werden, mit <math>i = \{0, 1, 2, 3, ...\}</math>.
== Genetisch bedingte Disposition ==
Diverse Erkrankungen, [[Behinderung]]en und Besonderheiten sind nicht im Sinne einer klassischen Erbkrankheit erblich, sondern ihr Auftreten kann durch eine (mitunter familiäre) genetische Erkrankungs[[Disposition (Medizin)|disposition]] (Veranlagung, Anfälligkeit) bedingt sein. Hierzu zählen z. B.:


:<math>Z=\sum_{i=0}^n a_i \cdot b^i</math>
* [[Adipositas]]
 
* [[Allergie]]n, diverse
=== Dualsystem ===
* [[Alzheimer-Krankheit]]
 
* [[Autoimmunerkrankung]]en
Das '''Dualsystem''', auch '''Binärsystem''', ist das einfachste Stellenwertsystem und verwendet nur die Ziffern 0 und 1, hat also die Basis 2. Zahlen in dieser Darstellungsform werden als '''Binär'''- oder '''Dualzahlen''' bezeichnet.
* [[Bipolare Störung]]
 
* [[Bluthochdruck]]
Beispiel:
* [[Creutzfeldt-Jakob-Krankheit]]
 
* [[Depression]]
1011 = 1 × 2<sup>3</sup> + 0 × 2<sup>2</sup> + 1 × 2<sup>1</sup> + 1 × 2<sup>0</sup> = 1 × 8 + 0 × 4 + 1 × 2 + 1 × 1 = 8 + 0 + 2 + 1 = 11
* [[Diabetes mellitus]]
 
* [[Großzehenabweichung]] ([[Hallux valgus]])
[[Datei:Gottfried Wilhelm von Leibniz.jpg|miniatur|[[Gottfried Wilhelm Leibniz]], Porträt von Bernhard Christoph Francke, um 1700; [[Wikipedia:Herzog Anton Ulrich-Museum|Herzog Anton Ulrich-Museum]]]]
* [[Haarausfall]]
[[Datei:Leibniz binary system 1697.jpg|mini|Das binäre Zahlensystem nach einem ersten Entwurf von Leibniz (1697)]]
* [[Herzfehler]]
{| class="float-right" border="0" cellspacing="0" cellpadding="0" style="text-align:center; border:2px"
* [[Herzinfarkt]]
|+  Zahlensysteme im Vergleich
* [[Krebs (Medizin)|Krebserkrankungen]] diverse (siehe [http://www.bundesaerztekammer.de/page.asp?his=0.7.45.3260 Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen] auf der Website der Bundesärztekammer)
|- style="background:black; height:2px"
* [[Laktoseintoleranz]]
|style="background:black;"          | || || || || || || || || ||
* [[maligne Hyperthermie]]
 
* [[Migräne]]
|- style="height:32px; background:#EEE"
* [[Multiple Sklerose]] (MS)
|style="width: 2px; background:black"|
* [[Osteoporose]]
|style="width:48px"                  | Hex.
* [[Parkinson-Krankheit]]
|style="width: 2px; background:black"|
* [[Psoriasis]]
|style="width:96px" colspan = 4      | Dual
* [[Rheuma]]
|style="width: 2px; background:black"|
* [[Schizophrenie]]
|style="width:48px"                  | Dezimal
* [[Schlaganfall]]
|style="width: 2px; background:black"|
* [[Gehörlosigkeit|Taubheit]]
 
* Formen der [[Trisomie]] ([[Disposition (Medizin)|Disposition]] zur Entstehung einer Translokations-Trisomie bei Nachkommen beim Vorliegen einer „[[Translokation (Genetik)|Balancierten Translokation]]“ des entsprechenden Chromosoms bei Eltern ohne die jeweilige Form von Trisomie)
|- style="background:black; height:2px"
* [[Vitiligo]]
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|- style="background:white; height:2px"
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|- style="height:24px"
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|- style="height:24px"
|style="background:black"| || '''D'''
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|style="background:black"| || '''13'''
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|- style="height:24px"
|style="background:black"| || '''E'''
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|style="background:black"| || '''14'''
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|- style="height:24px"
|style="background:black"| || '''F'''
|style="background:black"| ||style="background:#FF0"| 1 ||style="background:#FF0"| 1 ||style="background:#FF0"| 1 ||style="background:#FF0"| 1
|style="background:black"| || '''15'''
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[[Gottfried Wilhelm Leibniz]] sah in dem Dualsystem, das er schon Ende des [[Wikipedia:17. Jahrhundert|17. Jahrhundert]]s entwickelte und in seinem Aufsatz ''Explication de l’Arithmétique Binaire''<ref>[https://hal.archives-ouvertes.fr/ads-00104781/document Leibniz: ''Explication de l’Arithmétique Binaire''] (geschrieben 1703, veröffentlicht 1705)</ref> 1705 erstmals veröffentlichte, ein Sinnbild des [[Christentum]]s. Leibniz entwarf dazu auch eine Gedenk-Medaille. In einem Brief an Herzog von Braunschweig-Wolfenbüttel Rudolph August vom 2. Januar 1697 heißt es:
 
{{Zitat|Denn einer der Hauptpuncten des christlichen Glaubens, und zwar unter denjenigen, die den Weltweisen am wenigsten eingegangen, und noch den Heyden nicht wohl beizubringen sind, ist die Erschaffung der Dinge aus Nichts durch die Allmacht Gottes. Nun kann man wohl sagen, daß nichts in der Welt soie besser vorstelle, ja gleichsam demonstrire, als der Ursprung der Zahlen, wie er allhier vorgestellet ist, durch deren Ausdrückung blos und allein mit Eins und mit Nulle oder Nichts alle Zahlen entstehen. Und wird wohl schwerlich in der Natur und Philosophie ein bessres Vorbild dieses Geheimnisses zu finden sein, daher ich auch die entworfene Medaille gesetzet:
<br><br>
IMAGO CREATIONIS.
<br><br>
Es ist aber doch dabei nicht weniger betrachtungswürdig, wie schon darus erscheinet, nicht nur, daß Gott Alles aus Nichts gemacht, sondern auch daß Gott Alles wohl gemacht, und daß Alles, was er geschaffen, gut gewesen; wie wirs hier denn in diesem Vorbilde der Schöpfung auch mit Augen sehen. [...]<br />Auf daß aber die Schöpfung besser abgebildet würde, und auch die Medaille selbst nicht nur Zahlen, sondern auch sonst etwas haben möchte, so den leiblichen Augen angenehm wäre; so habe darauf entworfen Licht und Finsterniß, oder, nach menschlicher Abbildung, den Geist Gottes über dem Wasser: denn Finsterniß war auf der Tiefe, und der Geist Gottes schwebete auf dem Wasser. Da sprach Gott: Es werde Licht, und es ward Licht. Und kommt solches um so mehr zu Passe, weilen die leere Tiefe und wüste Finsterniß zu Null und Nichts; aber der Geist Gottes mit seinem Lichte zum allmächtigen Eins gehöret.<br />Wegen der Worte des Sinnbildes, oder Motto dell' impresa, habe ich mich eine Zeitlang bedacht, und endlich gut befunden, diesen Vers zu setzen:
<poem>
      2,3,4,5 etc.          0
      Omnibus ex nihilo ducendis
      SUFFICIT UNUM,
</poem>
weil solcher gar klar andeutet, was mit dem ganzen Sinnbilde gemeinet, und warum es sey Imago Creationis.|Gottfried Wilhelm Leibniz|''Brief an Herzog von Braunschweig-Wolfenbüttel Rudolph August''|ref=<ref>[https://www.hs-augsburg.de/~harsch/germanica/Chronologie/17Jh/Leibniz/lei_bina.html Leibniz: ''Brief an den Herzog von Braunschweig-Wolfenbüttel Rudolph August, 2. Januar 1697] (Vorstellung der binären Zahlen)</ref>}}
 
In einem Brief an den französischen [[Jesuiten]]pater [[Wikipedia:Joachim Bouvet|Joachim Bouvet]], der in [[Wikipedia:China|China]] als Missionar tätig war, schrieb er:
 
{{Zitat|Zu Beginn des ersten Tages war die&nbsp;1, das heißt Gott. Zu Beginn des zweiten Tages die&nbsp;2, denn Himmel und Erde wurden während des ersten geschaffen. Schließlich zu Beginn des siebenten Tages war schon alles da; deshalb ist der letzte Tag der vollkommenste und der [[Sabbat]], denn an ihm ist alles geschaffen und erfüllt, und deshalb schreibt sich die 7 111, also ohne Null. Und nur wenn man die Zahlen bloß mit 0 und 1 schreibt, erkennt man die Vollkommenheit des siebenten Tages, der als heilig gilt, und von dem noch bemerkenswert ist, dass seine Charaktere einen Bezug zur [[Dreifaltigkeit]] haben.|''Leibniz|Brief an Joachim Bouvet''|ref=<ref>Leibniz, SSB I, 20, 569; zitiert nach: Velminski, S. 73f. [https://books.google.at/books?id&#61;EYroBQAAQBAJ&pg=PA73&lpg=PA73]</ref>}}
 
=== Dezimalsystem ===
 
Das '''Dezimalsystem''' verwendet die [[zehn]] Ziffern von 0 bis 9. Zahlen in dieser Darstellungsform werden als '''Dezimalzahlen''' bezeichnet. Im Dezimalsystem wirken laut [[Rudolf Steiner]] starke [[ahriman]]ische Impulse.
 
{{GZ|Die Menschheit braucht auf das Zehnersystem,
das heute das Vorherrschende ist, nicht besonders stolz zu sein. Jedes Zahlensystem wird
von bestimmten Geistern in die Welt gebracht, und ein jedes hat die Neigung, gewisse Tatsachen
und Zusammenhänge von Tatsachen klarer zu zeigen und andere zu verdunkeln, zurücktreten
zu lassen.
 
In dem Zehnersystem wirken nun sehr stark die ahrimanischen Impulse. Es läßt hervortreten
die Tatsache, daß bei jedem Jahrtausend, also im Jahre 1000, 2000 und so weiter, ein besonders
starker Angriff Luzifers und Ahrimans vereint stattfindet. In den anderen Jahrhunderten halten
sie sich mehr das Gleichgewicht. In dem Jahrhundert aber, wo man schrieb 9 .., also auch in unserem
Jahrhundert 19 .., wenn es gegen das neue Jahrtausend geht, vereinigen sie sich und wirken
zusammen auf die Menschen ein. Diese Tatsache lebt noch in dem Volksglauben, daß während
tausend Jahren Luzifer und Ahriman an der Kette liegen und daß sie dann für kurze Zeit losgelassen
werden.
 
In den vorchristlichen Jahrtausenden 1000, 2000, 3000 v.Chr. war es so, daß dann zu gleicher
Zeit ein besonders starker Einfluß der guten, fortschreitenden Mächte stattfand, der diese vereinigte
luziferisch-ahrimanische Wirkung im Zaume hielt und ein besonders Gutes daraus entstehen
ließ. So sehen wir, wie im Jahre 3000 v.Chr. die Pyramiden gebaut wurden. Im Jahre 2000 war es
das Zeitalter Abrahams und alles, was daraus entstand; zugleich ein Höhepunkt der babylonischen
Kultur. Im Jahre 1000 v.Chr. war das Zeitalter Davids. Der Bau des salomonischen Tempels wurde
vorbereitet. Im Jahre Null erschien der Christus. Wir haben oft auseinandergesetzt, wie nach
den Evangelien und besonders nach dem fünften Evangelium, der Christus den Kampf mit Luzifer
und Ahriman aufnehmen mußte. In den nachchristlichen Zeiten aber konnten die guten, fortschreitenden
Geister nicht mehr so eingreifen; die Menschheit wurde überlassen den Angriffen
Luzifers und Ahrimans. Diese erreichten jedenfalls dieses, daß sie das Denken der Menschen verwirrten,
daß sie einen Irrtum Zugang finden ließen, den Irrtum von dem herannahenden physischen
Ende der Welt. Sie haben immer ein Interesse daran, daß die Dinge viel zu räumlich-zeitlich
vorgestellt werden.|286|109|128}}
 
=== Hexadezimalsystem ===
 
Das '''Hexadezimalsystem''' beruht auf der Basis 16 und verwendet als Ziffernzeichen die Ziffern von 0 bis 9 und darüber hinaus die [[Buchstabe]]n von A (entspricht dezimal = 10) bis F (= 15). Ein Beispiel: FF = 15•16<sup>1</sup> + 15•16<sup>0</sup> = 15•16 + 15•1 = 240 + 15 = 255.
 
Da 16 die vierte Potenz zur Basis [[Zwei]] ist (16 = 2<sup>4</sup>), eignet sich das Hexadezimalsystem - im Gegensatz zum Dezimalsystem - gut zur einfacheren Darstellung größerer Dualzahlen (z.B. 1111 = 1•2<sup>3</sup> + 1•2<sup>2</sup> + 1•2<sup>1</sup> + 1 = 8 + 4 + 2 + 1 = 15 = F).


== Siehe auch ==
== Siehe auch ==
* {{WikipediaDE|Kategorie:Genetische Störung}}
* {{WikipediaDE|Kategorie:Erbkrankheit}}
* {{WikipediaDE|Erbkrankheit}}
* {{WikipediaDE|Liste von Erbkrankheiten}}
* {{WikipediaDE|Genetik}}
* {{WikipediaDE|Erbliche Tumorerkrankungen}}
* {{WikipediaDE|Pränataldiagnostik}}
* {{WikipediaDE|Präimplantationsdiagnostik}}
* {{WikipediaDE|Kategorie:Erbkrankheit des Hundes}}


* {{WikipediaDE|Zahlensystem}}
== Weblinks ==
{{Wikibooks|Klinische Humangenetik}}
{{Wiktionary}}
* [http://www.mallig.eduvinet.de/bio/Repetito/Banaly1.html Einführung in die Stammbaumanalyse]
* [http://www.genome.gov/10005911 Human genetics: A Resource For Teachers] (englisch)


== Literatur ==
== Einzelnachweise ==
 
<references />
*[[Ernst Bindel]]: ''Die geistigen Grundlagen der Zahlen. Die Zahl im Spiegel der Kulturen. Elemente einer spirituellen Geometrie und Arithmetik''. Freies Geistesleben, Stuttgart 1958
**letzte veränderte Neuauflage: Freies Geistesleben (Praxis Anthroposophie 51), Stuttgart 2003, ISBN 3-7725-1251-8, [http://d-nb.info/953552047/04 Inhaltsverzeichnis]
*Georges Ifrah: ''Universalgeschichte der Zahlen'', Avus Buch & Medien 1998, ISBN 978-3880599567
*Wladimir Velminski: ''Form. Zahl. Symbol: Leonhard Eulers Strategien der Anschaulichkeit'', De Gruyter 2009, ISBN 978-3050046044
*Rudolf Steiner: ''Wege zu einem neuen Baustil'', [[GA 286]] (1982), ISBN 3-7274-2860-0 {{Vorträge|286}}


{{GA}}
{{Gesundheitshinweis}}
{{Normdaten|TYP=s|GND=4015106-2}}


== Einzelnachweise ==
[[Kategorie:Genetische Störung]]
<references />
[[Kategorie:Erbkrankheit|!]]
[[Kategorie:Humangenetik]]
[[Kategorie:Behinderungsart]]
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Krankheit]]


[[Kategorie:Mathematischer Grundbegriff]]
{{Wikipedia}}
[[Kategorie:Mathematik]]
[[Kategorie:Zahlen]]

Version vom 22. Mai 2018, 07:29 Uhr

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen. In diesem Zusammenhang spricht man auch von monogenetischer bzw. polygenetischer Erkrankung.

Im engeren Sinne zählt man jedoch nur jene Erkrankungen und Besonderheiten zu den Erbkrankheiten, die durch von Anfang an untypisch veränderte Gene ausgelöst und durch Vererbung von den Vorfahren auf ihre Nachkommen übertragen werden. Die früheste Methode zur Erforschung der Vererbungswege war die Stammbaumanalyse bei Familienstammbäumen, in denen beispielsweise die Bluterkrankheit oder die Farbenblindheit usw. gehäuft auftraten.[1]

Syndrome wie Formen von Trisomie, bei denen sich nicht die übliche Zahl von 46 Chromosomen im menschlichen Genom findet, können somit genau genommen nicht als Erbkrankheit gezählt werden, da sie zumeist spontan erst bei der Zellteilung des Embryos auftreten und daher selten von einem Elternteil geerbt werden.

Verschiedene Formen

Erbkrankheiten folgen verschiedenen Erbgängen und sind mit unterschiedlichen Vererbungs-, Wiederholungs- und Erkrankungswahrscheinlichkeiten verbunden. Man unterscheidet autosomal-rezessive und autosomal-dominante von gonosomalen und mitochondrialen Erbgängen.

Autosomal-rezessive Erbgänge

Der autosomal-rezessive Erbgang

Die Besonderheit tritt nur dann in Erscheinung, wenn sich auf jeweils beiden Chromosomen eine Veränderung (Mutation) in beiden Kopien eines bestimmten Gens findet, d. h., wenn der betreffende Mensch jeweils eine Veränderung von seinem biologischen Vater und eine von seiner biologischen Mutter geerbt hat. Die Eltern müssen dabei nicht betroffen sein, der Phänotyp tritt also nicht in jeder Generation auf. Die Mutation muss dabei nicht identisch sein. Führen zwei molekulargenetisch unterscheidbare Mutationen zu dem gleichen Funktionsverlust in einem Gen, so spricht man von Compound Heterozygotie. Beispiele für autosomal-rezessive Erbgänge sind Mukoviszidose, Albinismus und Phenylketonurie (PKU) (Defekt der Phenylalaninhydroxylase).

Ursachen für scheinbare Abweichungen autosomal rezessiver Vererbung sind Pseudodominanz, Heterogenie, Isodisomie und das Nichteinrechnen von Heterozygoten mit gesunden Kindern. Typische Beispiele sind:

Autosomal-dominante Erbgänge

Der autosomal-dominante Erbgang

Hier führt bereits ein verändertes Allel (Allele sind die einander jeweils und gleichzeitig gegensätzlich entsprechenden Gene eines diploiden Chromosomensatzes) auf einem der beiden homologen Chromosomen zur Merkmalsausprägung. Die genetische Information liegt auf einem der 44 Autosomen vor und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt. Frauen und Männer sind also gleichermaßen betroffen. Der Phänotyp tritt in jeder Generation auf. Beispiele sind:

Gonosomale Erbgänge

Gonosomale Erbkrankheiten, also solche, bei denen die Veränderung die Geschlechtschromosomen X bzw. Y betrifft, liegen in den meisten Fällen auf dem X-Chromosom, da das Y-Chromosom weniger Gene enthält. Das X-Chromosom hat 155 Megabasen, das Y-Chromosom 59 Megabasen[2] Am Beispiel der X-chromosomalen Vererbung werden folgende Besonderheiten deutlich:

X-chromosomal-rezessiv

Mädchen/Frauen sind nur betroffen, wenn beide X-Chromosomen geschädigt sind, ansonsten sind sie nur Anlageträger (Konduktoren), d. h., sie können das veränderte X-Chromosom an ihre Kinder weitervererben, bilden selbst aber keinen entsprechenden Phänotyp aus. Mädchen/Frauen können vielfach die Veränderung auf einem X-Chromosom durch ihr zweites X-Chromosom ausgleichen, wenn es nicht verändert ist. Jungen/Männer sind dann betroffen, wenn sie das eine veränderte X-Chromosom von der phänotypisch gesunden Mutter, oder eines von beiden veränderten X-Chromosomen einer phänotypisch erkrankten Mutter vererbt bekommen, da Jungen/Männer ja ein X-Chromosom auf jeden Fall von der Mutter bekommen und auch nur dieses eine besitzen. Phänotypisch sind Jungen/Männer also häufiger betroffen, da Mädchen/Frauen den Defekt durch das andere X-Chromosom ausgleichen. Beispiele sind Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G-6-PD-Mangel), Hämophilie A und B (Bluterkrankheit), Lesch-Nyhan-Syndrom, Morbus Fabry, Mukopolysaccharidose Typ II, Muskeldystrophie (Typ Duchenne, Typ Becker-Kiener), Norrie-Syndrom, Retinitis pigmentosa, Rot-Grün-Blindheit, Septische Granulomatose, X-SCID (severe combined immune deficiency) und Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel[3] (Harnstoffzyklusdefekt)

X-chromosomal-dominant

Jungen/Männer sind zu 50 % betroffen, wenn ihre Mutter Trägerin eines kranken X-Chromosoms ist. Trägt eine Mutter dagegen 2 kranke X-Chromosomen, so sind alle Kinder betroffen. Mädchen/Frauen sind insgesamt häufiger betroffen, da die Wahrscheinlichkeit, ein verändertes X-Chromosom zu erhalten, bei zwei X-Chromosomen (eins vom Vater, eins von der Mutter) höher ist als bei Jungen/Männern (Eines von der Mutter). Beispiele sind Familiäre phosphatämische Rachitis (auch idiopathisches Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom oder Vitamin-D-resistente Rachitis genannt), Rett-Syndrom und Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1.

Mitochondriale bzw. Extrachromosomale Erbgänge

Etwa 0,1 Prozent der DNA einer menschlichen Zelle befinden sich nicht im Zellkern, sondern in den Mitochondrien. Da Eizellen im Gegensatz zu Spermien mehrere hunderttausend Mitochondrien besitzen, werden Mutationen in der Mitochondrien-DNA nur mütterlicherseits vererbt. Gleiches gilt für die Chloroplasten photosynthetisch aktiver Organismen.

Siehe auch Extrachromosomale Vererbung

Diagnose und Behandlung

Bei Verdacht auf eine Erbkrankheit kann eine humangenetische Untersuchung Klarheit verschaffen. Dabei werden die Chromosomen auf zahlenmäßige und strukturelle Veränderungen überprüft. Besteht dringender Verdacht auf einen bestimmten genetischen Defekt ist auch eine weitergehende, aufwändige Untersuchung einzelner Genkonstellationen möglich. Die Ergebnisse können dann bei der Risikoabschätzung bzgl. einer Vererbung hilfreich sein.

Therapeutisch kann bei einer vorliegenden Besonderheit des Erbguts mit den heutigen medizinischen Möglichkeiten nicht auf die Ursachen eingewirkt werden. Es werden daher meist Ratschläge in Bezug auf die Lebensweise, Aufklärung über Risikofaktoren und symptomatische Maßnahmen getroffen. Dies sind dann individuelle Entscheidungen, zumal es sich nicht immer um eine Krankheit, sondern oft um eine Disposition handelt.

Geschichte

Der erst seit dem 20. Jahrhundert in der Bedeutung genetische Krankheit verwendete Begriff der Erbkrankheit[4] wurde in der ersten Hälfte des 20. Jahrhunderts auch häufig falsch verwendet, unter anderem für angebliche „Krankheiten“ wie „kriminelle Neigung“ oder „Asozialität“.[5] Dieses Denken beeinflusste Sterilisations-Programme und den Euthanasie-Gedanken und fand seine extreme Ausprägung im deutschen Nationalsozialismus, war aber zum damaligen Zeitpunkt auch in vielen anderen Ländern wie den USA, England und Frankreich vorhanden. Heute werden nur noch solche Krankheiten als Erbkrankheiten bezeichnet, die möglichst klar abgrenzbar sind und mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit auf Gendefekte zurückgehen.

Sonstige Erbkrankheiten und Besonderheiten

Genetisch bedingte Disposition

Diverse Erkrankungen, Behinderungen und Besonderheiten sind nicht im Sinne einer klassischen Erbkrankheit erblich, sondern ihr Auftreten kann durch eine (mitunter familiäre) genetische Erkrankungsdisposition (Veranlagung, Anfälligkeit) bedingt sein. Hierzu zählen z. B.:

Siehe auch

Weblinks

 Wikibooks: Klinische Humangenetik – Lern- und Lehrmaterialien
 Wiktionary: Erbkrankheit – Bedeutungserklärungen, Wortherkunft, Synonyme, Übersetzungen

Einzelnachweise

  1. Ulrich Weber: Biologie Oberstufe. Gesamtband. Cornelsen, Berlin 2001, ISBN 3-464-04279-0, S. 180–182.
  2. Ensembl Datenbank, abgerufen am 11. Februar 2017.
  3. J. E. Wraith: Ornithine carbamoyltransferase deficiency. In: Archives of Disease in Childhood. Januar 2001, Band 84, Nr. 1, S. 84–88: Review. PMID 11124797.
  4. Werner Sohn: Erbkrankheiten. In: Werner E. Gerabek, Bernhard D. Haage, Gundolf Keil, Wolfgang Wegner (Hrsg.): Enzyklopädie Medizingeschichte. De Gruyter, Berlin/ New York 2005, ISBN 3-11-015714-4, S. 366 f.; hier: S. 366.
  5. Wolfgang Ayaß: „Asozialer Nachwuchs ist für die Volksgemeinschaft vollkommen unerwünscht“. Die Zwangssterilisationen von sozialen Außenseitern. In: Margret Hamm (Hrsg.): Lebensunwert - zerstörte Leben. Zwangssterilisation und „Euthanasie“. Verlag für akademische Schriften (VAS), Frankfurt am Main 2005, ISBN 3-88864-391-0, S. 111–119.
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